Gliomatosis cerebral con diseminación leptomeníngea y resultados negativos en biopsia un reto diagnóstico

Edad: 70 años Sexo: Varón Motivo de consulta: Crisis epilépticas tónico-clónicas con inicio en miembro inferior izquierdo

No RAMC
Sin comorbilidades relevantes conocidas
Exfumador (80 paquetes/año)

Inicio brusco de crisis epiléptica focal con generalización secundaria. Evaluado inicialmente mediante TC craneal que muestra lesión ocupante de espacio parietal derecha, sugerente de origen tumoral o infeccioso. Posterior RM cerebral con hallazgos complejos: lesión cortical-quística con múltiples focos satélite, realce leptomeníngeo y dural, zonas de infiltración periependimaria y transcallosa, así como aumento de volumen sanguíneo relativo (VSGr) en perfusión.

La imagen es compatible con glioblastoma con patrón de gliomatosis cerebral y diseminación leptomeníngea, si bien no puede descartarse completamente otro origen (linfoma, encefalitis tumefacta).

Consciente y orientado
Pares craneales normales
Fuerza y sensibilidad conservadas
Marcha normal

TC Craneal:

Lesión hipodensa parasagital parietal derecha de 27 x 22 x 22 mm
Realce periférico en anillo
Satélites milimétricos
Efecto de masa leve

RM Craneal:

Lesión principal corticosubcortical de 3 x 2,5 x 2,8 cm con centro necrótico
Realce periférico anular y leptomeníngeo
Restricción en difusión y VSGr elevado (>4)
Lesiones satélite y diseminación periependimaria y transcallosa
Realce dural y ependimario

TAC toracoabdominopélvico:

Sin evidencia de neoplasia extracraneal
Hallazgos inespecíficos (divertículos, espondilolistesis)

Resultado:

Parénquima cerebral con gliosis
SIN evidencia de neoplasia

Diagnóstico por imagen compatible con glioma difuso de alto grado (probable glioblastoma con patrón de gliomatosis), con afectación leptomeníngea, dural y ependimaria, a pesar de biopsia inicial negativa.

Se considera que el resultado negativo puede deberse a:

Error en la localización de la biopsia (muestra no representativa)
Infiltración difusa con bajo componente celular neoplásico en el área biopsiada

Revisión multidisciplinar del caso con neurorradiología
Considerar nueva biopsia dirigida a zona con mayor VSGr/perfusión o iniciar tratamiento empírico como glioblastoma
Estudio molecular de LCR (biomarcadores, citología, cfDNA) como ayuda diagnóstica
Control clínico y radiológico estrecho