craneosinostosis_sindromica [Neurosurgery Wiki]

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La [[craneosinostosis]] sindrómica es una condición congénita en la que se produce el cierre prematuro de las suturas craneales en un bebé, lo que puede dar lugar a una forma anormal de la cabeza y, potencialmente, a problemas en el desarrollo cerebral. A diferencia de la craneosinostosis no sindrómica, que ocurre de manera aislada, la sindrómica se asocia con síndromes genéticos específicos.

Características principales:
Causas: Está relacionada con alteraciones genéticas que afectan el desarrollo normal de las suturas craneales. Algunos síndromes asociados incluyen:

[[Síndrome de Apert]]

[[Síndrome de Crouzon]]

[[Síndrome de Pfeiffer]]

[[Síndrome de Saethre-Chotzen]]

Manifestaciones: Además de la forma anormal del cráneo, los pacientes pueden presentar características faciales distintivas, problemas de visión, audición y desarrollo cognitivo.

Diagnóstico: Se puede realizar mediante evaluación clínica, estudios de imagen como radiografías o tomografías computarizadas, y pruebas genéticas para identificar síndromes específicos.

Tratamiento: Generalmente implica cirugía para corregir la forma del cráneo y permitir un adecuado crecimiento cerebral. La intervención temprana es crucial para minimizar complicaciones.

Seguimiento: Se requiere un seguimiento continuo por un equipo multidisciplinario para abordar posibles problemas asociados con el desarrollo y para monitorizar el crecimiento craneal.